Un test sanguin peut-il diagnostiquer une maladie mentale?

Pour les personnes atteintes de maladie mentale, le diagnostic n'est que la première étape vers la recherche du bon traitement. Parfois, ce diagnostic initial est erroné - les patients atteints de trouble bipolaire, par exemple, peuvent devoir attendre de sept à 12 ans pour un diagnostic correct.

Même lorsque le diagnostic est correct, la plupart des patients doivent essayer plusieurs médicaments différents pour en trouver un qui fonctionne réellement. Sur une Fil Reddit , le nombre de médicaments que les patients ont essayés avant d'arriver à leur traitement actuel variait de « un » à « trop ​​pour être compté ».

La raison principale? Nous ne traitons pas la maladie mentale comme les autres types de maladies. C'est principalement parce que les scientifiques ne comprennent toujours pas la machinerie qui les provoque en premier lieu—schizophrénie, par exemple, est causé par une combinaison de génétique et d'innombrables conditions environnementales. Les scientifiques ne comprennent même pas comment certains des médicaments les plus courants, comme lithium , travaillent quand ils traitent une maladie mentale, mais ils prescrivent quand même les médicaments parce qu'ils peuvent aider à soulager les symptômes.

Aujourd'hui, les cliniciens doivent utiliser les symptômes observables et les auto-évaluations des patients pour diagnostiquer un trouble. Ensuite, ils commencent à tester des traitements à partir de là, une technique qu'un scientifique a appelée « l'approche au fusil de chasse » dans un article récent dansScientifique américain. De cette façon, il faut plus de temps pour bien faire les choses, et les patients atteints de maladies mentales graves qui ne reçoivent pas de traitement approprié peuvent devenir un risque pour eux-mêmes et pour les autres. Entre 2 et 15 pour cent des patients diagnostiqués avec une dépression se suicider , avec des nombres similaires ou même légèrement supérieurs pourbipolaireet la schizophrénie. D'autres meurent d'accidents lors d'épisodes de manie ou de psychose.

Mais que se passerait-il si un test sanguin rapide pouvait aider un clinicien à diagnostiquer un trouble ou à trouver plus rapidement le bon traitement ? Un certain nombre de scientifiques s'efforcent de trouver ces biomarqueurs de troubles psychologiques, et certains s'en rapprochent.

La recherche de biomarqueurs dans la maladie mentale existe depuis des décennies, selon Sabine Bahn , professeur de neurotechnologie à l'Université de Cambridge. Certains scientifiques recherchent les caractéristiques génétiques des maladies, tandis que d'autres recherchent des biomarqueurs protéiques dans le sang, l'urine, l'haleine ou le liquide céphalo-rachidien. Il y a eu des recherches passionnantes sur les biomarqueurs dans les années 1970, et à nouveau dans les années 90, dit-elle, mais elles ont déraillé par de petits détails qui ont compromis la sensibilité et la précision des tests. 'Ce n'est pas faute d'avoir essayé', dit Bahn.

La recherche d'une seule protéine pouvant indiquer un trouble psychiatrique, comme celle détectée dans les tests de grossesse à domicile, a jusqu'à présent été infructueuse. C'est parce que tant de protéines indicatives de la maladie mentale se chevauchent avec différentes conditions. « Il est difficile d'avoir des marqueurs spécifiques à la dépression ou à la schizophrénie – 80 % des protéines qui seraient sur le panel [pour identifier] la schizophrénie serviraient également à la dépression », dit Daniel Martins de Souza , biochimiste à l'Université de Campinas (UNICAMP) au Brésil. Aujourd'hui, les scientifiques recherchent des « biosignatures » de maladies, une combinaison de protéines (ou de gènes) qui, ensemble, indiquent la présence ou la probabilité d'une maladie.

À ce jour, personne n'a rencontré de test de biosignature suffisamment fiable pour être vendu dans le commerce.

Bahn et son équipe pensaient en avoir trouvé un en 2010, lorsqu'ils ont développé un test sanguin appelé VeriPsych conçu pour confirmer un diagnostic de schizophrénie. Les cliniciens ont commencé à l'utiliser partout dans le monde, y compris aux États-Unis, mais plus tard dans l'année, il a été retiré du marché. « Le test coûtait très cher et il y avait trop de marqueurs », dit Bahn. Rules-Based Medicine, la société vendant VeriPsych, a ensuite été rachetée par Myriad RBM, qui a mis le test sur la glace .

Cela n'a pas dissuadé Bahn. Elle et ses collaborateurs ont publié une étude l'année dernière à propos d'un test sanguin pour détecter la schizophrénie avant l'apparition des symptômes. Mais Bahn a surtout tourné son attention vers l'identification du trouble bipolaire, car c'est là qu'elle voit le plus grand besoin. Les cliniciens diagnostiquent souvent mal les patients atteints de trouble bipolaire, pensant qu'ils souffrent de dépression, dit Bahn. 'Ce n'est qu'une fois que les patients présentent des symptômes maniaques au-dessus d'un certain seuil qu'ils peuvent être correctement diagnostiqués.' Et si une personne atteinte de trouble bipolaire est traitée avec des antidépresseurs, cela peut déclencher un épisode maniaque, qui entraîne souvent une hospitalisation ou la mort.

Le test sanguin bipolaire de Bahn ne nécessiterait qu'un peu de sang collecté sur du papier filtre, un processus si simple qu'un patient pourrait le faire lui-même. Une installation de traitement utiliserait un spectromètre de masse pour détecter les protéines dans un échantillon et alimenterait ces résultats dans un algorithme qui peut confirmer ou contredire le diagnostic d'un clinicien. En théorie, cela pourrait même être fait dans l'hôpital local d'un patient pour confirmer un diagnostic encore plus rapidement.

Bahn et ses collaborateurs sont en train de mettre en place des essais cliniques pour ce test. Malgré cela, ses attentes sont modestes. 'J'y crois. Je n'ai pas de preuves pour le prouver pour le moment », dit-elle. Si les résultats sont clairs, elle espère apporter le test (ou quelque chose du genre) à la clinique au cours des cinq prochaines années.

Martins-de-Souza, le chercheur brésilien qui a travaillé avec Bahn dans le passé, saute complètement le diagnostic ; pour lui, le besoin le plus pressant est d'avoir un test qui puisse identifier rapidement quel traitement fonctionnerait le mieux pour un patient. Lui et son équipe ont identifié une série de protéines qui changent lorsque les patients schizophrènes commencent à prendre des antipsychotiques, et changent différemment selon que le médicament est efficace ou non. Ils ne savent pas pourquoi cela arrive.

Mais cela pourrait signifier qu'ils peuvent développer un test sanguin pour aider les cliniciens à donner à un patient un médicament qui fonctionne au premier ou au deuxième essai. Jusqu'à présent, la taille de l'échantillon a été trop petite pour dire avec certitude que le test sanguin fonctionne, note Martins-de-Souza, alors lui et ses collaborateurs prévoient de l'essayer sur plus de patients au Brésil, en Allemagne et aux États-Unis. Si ces tests se passent bien. , le test est encore de cinq à 10 ans après son arrivée dans les cliniques.

Les divers axes de recherche de Bahn et Martins-de-Souza suggèrent un débat qui se déroule juste sous la surface au sein de la communauté psychiatrique : le problème du diagnostic. Si peu de critères diagnostiques sont basés sur la biologie, et de nombreux experts utilisent ce fait pour expliquer pourquoi de nombreux patients reçoivent un traitement retardé ou inadéquat pour des troubles psychologiques, ou pourquoi près de la moitié des patients psychiatriques sont diagnostiqués avec plus d'un trouble.

Cela a incité les experts à débattre de la façon dont nous définissons ces conditions en premier lieu. En 2013, l'Institut national de la santé mentale (NIMH) a retiré son soutien pour le DSM-5, le manuel que les cliniciens utilisent le plus souvent pour diagnostiquer la maladie mentale. De plus en plus de cliniciens commencent à utiliser le CIM-10 , les critères de diagnostic mis en place par les Nations Unies et plus courants dans les pays autres que les États-Unis (c'est comme le système métrique de la santé mentale), bien que certains postulent qu'il ne diffère pas substantiellement du DSM.

Les organisations qui détiennent les cordons de la bourse de la recherche soutiennent cette poussée vers la biologie. Dans le cadre de son Critères du domaine de recherche initiative, le NIMH investit davantage dans la recherche qui va au-delà des limites préétablies de maladies spécifiques. « Nous encourageons les chercheurs à adopter une approche intégrative et à mesurer les choses en utilisant plus d'une unité d'analyse », déclare Sarah Morris , le chef de programme du programme des troubles du spectre de la schizophrénie au NIMH.

Cela inclurait probablement aussi des biomarqueurs, surtout s'ils pouvaient aider les cliniciens à détecter la maladie mentale avant l'apparition des symptômes. Certains experts pensent que la maladie mentale peut même être évitée si elle est détectée tôt, surveillée par un clinicien et même traitée de manière préventive.

À mesure que les scientifiques se rapprochent de la compréhension des causes de la maladie mentale, nos définitions de ces maladies pourraient très bien changer. Les biomarqueurs, à la fois pour le diagnostic et pour le traitement, pourraient aider à accélérer cette compréhension, ou du moins apporter plus rapidement les avantages aux patients.

« La technologie peut être bonne ou pas. Mais nous allons continuer d'essayer », dit Bahn. 'C'est un trop gros problème pour ne pas faire quelque chose.'